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  Newsletter: Diario Médico 2019-08-07

  Archivado: agosto 7, 2019, 7:22am UTC por Isabel Gallardo Ponce

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  El cribado de la atrofia muscular espinal permitiría modificar el curso de la enfermedad

  Archivado: agosto 7, 2019, 6:50am UTC por Rosalía Sierra

  Los neuropediatras consideran que implantar el cribado universal en recién nacidos para la detección de la atrofia muscular espinal (AME) permitiría una identificación precoz de los individuos portadores de la mutación causante de la enfermedad y así iniciar el tratamiento antes de que se presenten los síntomas, lo cual es clave para modificar el curso natural de la enfermedad.

  Así se ha puesto de manifiesto en la XLII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica, celebrada en Oviedo, con la participación de unos 400 especialistas.

  La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen hereditario, muy poco frecuente, causada por la ausencia del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las neuronas motoras hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico.

  El tipo más frecuente de esta patología, la atrofia muscular espinal tipo 1, provoca la muerte o la necesidad de ventilación asistida permanente en el 90% de los niños afectados antes de haber cumplido los dos años de edad, si no han recibido tratamiento.

  Cambiar el curso de la enfermedad

  Por ello, el momento de inicio del tratamiento es una cuestión clave que determina el curso de la enfermedad, ya que si la terapia se implanta una vez que han comenzado los síntomas los resultados son limitados. “Cuanto antes se inicia el tratamiento, mucho mayores son los beneficios “, ha indicado Francina Munell, coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Universitario Vall d’Hebrón, de Barcelona.

  Así lo demuestran los ensayos clínicos llevados a cabo iniciando el tratamiento en pacientes asintomáticos. “En la AME tipo I, las manifestaciones de la enfermedad pueden debutar desde el momento del nacimiento y hasta los seis meses de vida del bebé. Cuando aparecen, la enfermedad ya suele ir rápido por degeneración progresiva de las motoneuronas de la médula espinal, con aparición de debilidad, problemas respiratorios que implican la necesidad de ventilación asistida e imposibilidad para deglutir que requiere gastrostomía para alimentarse”, ha señalado Munell.

  El tratamiento, una vez iniciados los síntomas, es capaz de frenar el curso e incluso mejorar algunos síntomas, pero no puede revertir la enfermedad, ya que la degeneración neuronal ya se ha puesto en marcha antes de que estos aparezcan.

  En cambio, cuando el tratamiento se inicia antes de que empiecen los síntomas o en una fase muy inicial se consigue frenar el curso de la enfermedad de modo que “los niños pueden comer por sí solos, no necesitan soporte respiratorio o lo necesitan solo unas horas, pero no de modo permanente y llegan a sentarse solos e incluso aguantarse de pie con algún apoyo. El cambio es muy importante, llegan a alcanzar los ítems del desarrollo de un niño sin enfermedad”.

  En el desarrollo de la atrofia muscular espinal interviene también el gen SNM2, que se parece mucho al SNM1 pero no es tan eficaz, ya que un cambio de un nucleótido hace que el exón 7 del gen SNM2 no sea incluido en el RNA, por lo que un porcentaje importante de la proteína que se forma se degrada porque es inestable. Actúa como un gen modulador que ayuda a sobrevivir en la etapa neonatal. Normalmente todos tenemos dos copias de este segundo gen, pero es posible tener más. En pacientes con AME por mutaciones en el SMN1 que presentan varias copias del gen SNM2, como tres o cuatro copias, la enfermedad se manifiesta de forma más tardía y algo más lenta.

  El cribado neonatal permitiría conocer también esta información y, en función de ella, decidir si el inicio del tratamiento debe ser inmediato “o puede ser un poco más tardío”, ha explicado Francina Munell.

  Abordaje terapéutico

  En los últimos años se han desarrollado tres estrategias terapéuticas en el abordaje de la atrofia muscular espinal, de las cuales una está ya aprobada en España. Se trata de un oligonucleótido antisentido que actúa sobre el segundo gen, el SMN2, y consigue la inclusión del exón 7 y así aumentar la producción de proteína SMN total. La administración de este tratamiento es intratecal mediante una punción en la espalda para llegar al líquido cefalorraquídeo, con una pauta de una dosis cada cuatro meses.

  En ensayo clínico se encuentra otro fármaco que actúa también sobre el gen SNM2 y que se administra por vía oral “y en el que tenemos depositadas muchas esperanzas”.

  La tercera línea terapéutica también en fase de ensayo es la terapia génica, que actúa reemplazando el gen SMN1. La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos) acaba de aprobar su uso en pacientes con AME tipo I menores de 2 años, y ahora deberá ser evaluada por la EMA (Agencia Europea del Medicamento).

  La disposición de tratamientos eficaces cuando la terapia se inicia de forma temprana lleva a los especialistas a pedir a las autoridades sanitarias la puesta en marcha del cribado universal, “sabiendo que ello implica consideraciones no solo económicas sino también éticas y que debe de estar muy bien definido el protocolo de cómo actuar a partir de la información que se genere”.

  La AME afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos vivos, y una de cada 54 personas es portadora de la anomalía genética que la causa. En España se estima que entre 300 y 400 familias cuentan con algún miembro afectado.

  En el simposio sobre terapia génica en enfermedades neuromusculares organizado en Oviedo en el marco de la Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica Ignacio Pascual, jefe de servicio de Neuropediatría del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, defendió que el screening está justificado, señalando que es fácil de hacer mediante la conocida como prueba del talón, además de ser económico y fiable. Otro elemento que justifica su implantación es la disposición de terapias eficaces en el abordaje de la enfermedad cuando se detecta de forma precoz.

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  Algunas consideraciones sobre la incorporación de la inteligencia artificial a la asistencia sanitaria

  Archivado: agosto 7, 2019, 6:50am UTC por admin

  Hoy en día dentro de las tecnologías que podemos enmarcar en lo que se denomina inteligencia artificial la dominante es el aprendizaje automático (y probablemente lo seguirá siendo durante algún tiempo) que ha despertado amplias expectativas en cuanto a su impacto en la sanidad. Sin embargo, tengo la impresión de que en términos generales estamos subestimando la escala, el alcance y la velocidad del impacto actual de la inteligencia artificial en el ámbito sanitario. No nos resulta fácil ser conscientes de cómo la inteligencia artificial está cada vez más presente en nuestros procesos y quizás no nos damos cuenta porque no es algo material, palpable, ni tan siquiera un programa informático que podemos iniciar y ver su funcionamiento.

  Pero lo cierto es que la inteligencia artificial se está integrando de forma extraordinaria en nuestros procesos, incorporándose día a día en el numeroso hardware y software que forma parte de la atención sanitaria cotidiana. Poco a poco, pero sin pausa los programas basados en inteligencia artificial en el ámbito sanitario están mejorando sus capacidades, logrando hacer cosas que ni nos imaginábamos y lo hacen utilizando de forma eficiente toda la ingente información disponible, aunque no tan fácilmente accesible.

  La revolución en los sistemas sanitarios

  Todas las tecnologías basadas en inteligencia artificial (y son muchas) aprovechando el big data van a ayudar a producir en un plazo no muy largo (de hecho, ya ha comenzado) una revolución tanto a nivel macro en los sistemas sanitarios como a nivel meso en las organizaciones sanitarias y micro en el quehacer diario de los profesionales. Y estoy hablando de revolución no de mera transformación.

  “Las tecnologías basadas en inteligencia artificial ayudarán a producir una revolución a nivel macro macro, a nivel meso y micro en el entorno sanitario”

  Ciertamente la aplicación de estas técnicas en determinadas áreas está siendo muy rápida, ahora bien, algunas otras áreas requerirán mayores desarrollos y sobre todo tiempo, mucho tiempo para su óptimo desarrollo con seguridad.

  Hoy en día ya no hablamos de ejemplos, sino que podemos ver los potenciales beneficios de aplicar estas tecnologías en la salud en la mejora de los tratamientos y diagnósticos en muchas especialidades, identificación de los riesgos en la administración de varios medicamentos al tiempo, predicción de reingresos, generación de modelos pronósticos incluso al realizar algunas intervenciones quirúrgicas, encontrar patrones en grandes volúmenes de datos como los que se obtienen de áreas como la genómica, etc. Y esto es solo el principio de las numerosas aplicaciones que están obteniendo (o en proceso de hacerlo) la aprobación de la FDA que han crecido de forma exponencial.

  Análisis de la información en tiempo real

  Por otra parte, tampoco podemos olvidar la importancia que tiene otra herramienta como es el análisis de información en tiempo real para ciertas enfermedades y todo lo que ello supone. Tener información en tiempo real, permite por ejemplo optimizar el tratamiento diariamente y no esperar a las visitas programadas. En este sentido la información en tiempo real generada por los diferentes dispositivos diseñados para el autocuidado, como wearables y smartphones está permitiendo el desarrollo de modelos asistenciales diferentes con éxito con espectaculares resultados en cuanto a reducción de consultas, sustitución por consultas virtuales o telefónicas y autocuidado.

  Otra aplicación de gran éxito lo constituyen las cada vez más frecuentes propuestas de asistentes virtuales (en forma de chatbots) capaces de mantener una conversación con un ser humano (que pueden estar dotados de inteligencia artificial o no). Ello está generando un cambio profundo en la forma de relacionarse los pacientes tanto con los profesionales sanitarios como con el propio sistema sanitario y abre puertas hacia nuevas formas de abordar tanto la prevención como la asistencia.

  No debemos olvidar que estos sistemas son capaces de integrar continuamente nuevos conocimientos y progresan a una velocidad que los humanos no podemos igualar, ni siquiera acercarnos. En estos momentos existen ya aplicaciones que pueden simular ya un complejo razonamiento clínico, incluidas las inquietudes éticas e incluso incorporando evaluaciones económicas. No hablamos tan sólo del manejo imposible por parte de los humanos de grandes volúmenes de datos, sino que también en este caso, las máquinas juegan con dos ventajas: por un lado, el procesamiento del lenguaje natural les permite leer literatura científica en rápida expansión y ser capaces de enseñarse a sí mismas y por otro lado las máquinas juegan con otra ventaja: trabajan sin descanso (modelo máquina).

  “El impacto de la tecnología será grande, pero esta situación de revolución disruptiva (que ha llegado para quedarse) tiene actualmente aún limitaciones que hacen necesaria algunas reflexiones”

  Aunque asistimos, pues, casi atónitos a esta explosión tecnológica disruptiva debemos entender que su avance es imparable y que su impacto en nuestras vidas va a ser muy grande (probablemente mayor de lo que somos capaces de imaginar ahora). No debemos por tanto menospreciar su importancia y conviene estar enterados porque sin lugar a dudas nuestro futuro depende de ello, pero esta situación de revolución disruptiva (que ha llegado para quedarse) tiene actualmente aún limitaciones que hacen necesaria algunas reflexiones.

  Por un lado, existen limitaciones estructurales ya que en general ni los sistemas sanitarios ni las propias organizaciones sanitarias están evolucionando al mismo ritmo que las nuevas tecnologías. A esto se une que para muchos responsables políticos y gestores y también profesionales les es difícil entender en toda su expresión cómo estas tecnologías pueden ayudar y están cambiando las formas de afrontar la prevención y la asistencia sanitaria.

  Obstáculos en sanidad pública frente a la inteligencia artificial

  También hay que tener presentes las barreras regulatorias, que generalmente implican trabas a la innovación y creatividad, especialmente relevante en el caso de la sanidad pública. En este sentido podemos hablar de algunos obstáculos que ralentizan o dificultan (cuando no impiden) que la sanidad pública de nuestro país avance en este tema:

  • En primer lugar, los referidos a la seguridad y privacidad de los datos: ¿quién es el dueño de los datos?, ¿cómo y dónde podemos utilizar los datos personales? ¿qué seguridad es necesaria en el uso de los mismos?, etc.
  • En segundo lugar, los obstáculos derivados de los incentivos a la mera actividad porque la mayoría de las organizaciones sanitarias siguen midiéndose por la cantidad y no tanto por la calidad en la actividad asistencial o resultados en salud.
  • En tercer lugar, un aspecto que tiene especial relevancia lo constituye la atribución de responsabilidad. ¿Quién es el responsable si un sistema de inteligencia artificial falla en sus tareas asistenciales?
  • Sin embargo, la mayor barrera en el desarrollo y aplicación de estas tecnologías en medicina sigue siendo el acceso a la información ya que información estos modelos y tecnologías no pueden ser desarrollados. En muchas ocasiones, no está centralizada, ni estandarizada, ni integrada, ni compartida. Mi experiencia me dice que las organizaciones sanitarias y las administraciones en nuestro país están aún lejos de lograrlo. Peor aún con la creciente tendencia a considerar que compartir información con terceros que no pertenezcan al sector público es una especie de “privatización encubierta de la sanidad”.

  Inteligencia artificial y su integración con supervisión humana

  A pesar de que no todo lo que se considera inteligencia artificial es en realidad tal, sino algoritmos predefinidos, tenemos que reconocer algo que nos preocupa (y sobrecoge): en ocasiones estas tecnologías generan algoritmos capaces de ofrecer mucha más precisión, velocidad y capacidad de acierto que los humanos. El problema radica en que desconocemos como se han generado dichos algoritmos, como ha llegado a ese nivel de aprendizaje. Y eso, nos asusta.

  Por otra parte, creemos que, por tener grandes recursos de datos, tenemos los suficientes datos precisos y valiosos y no es así, como tampoco disponemos aún del conocimiento abstracto para las tareas complejas requeridas. Lo tendremos, pero probablemente no tan pronto como nos auguran, aunque posiblemente antes de lo que nos estamos preparando.

  El objetivo de estos sistemas y estas tecnologías no es, como algunos detractores pronostican, reemplazar a los profesionales sanitarios, que van a seguir siendo el centro de la actividad asistencial, tomarán las decisiones y determinarán las mejores soluciones, pero los sistemas de inteligencia artificial o aprendizaje automático serán una herramienta imprescindible en la que apoyarse para mejorar. Aunque es cierto que los médicos o los enfermeros como los conocemos ahora se volverán obsoletos con el tiempo no lo es menos que seguirán siendo mejores para tratar al paciente como una persona completa (con lo que implica de conocimiento de las relaciones sociales). Y es que, en realidad, la enfermedad, aunque creamos conocer casi todo de ella, es un concepto no bien definido. En efecto no podemos olvidar que la enfermedad siempre posee un componente subjetivo que es posible que no pueda ser curado simplemente por una intervención tecnológica independientemente de su contexto humano.

  “Nos encontramos ante un proceso totalmente disruptivo que, aún con las debidas precauciones, debe ser vivido como la gran oportunidad”

  El futuro no va a parecerse en nada al presente, estamos en el comienzo de la generación de conocimiento alimentando con nuestro conocimiento la inteligencia artificial para que posteriormente sea la propia tecnología quien soporte nuestro propio conocimiento: es decir nos encontramos ante un proceso totalmente disruptivo que, aún con las debidas precauciones, debe ser vivido como la gran oportunidad.

  Al menos por el momento y a medio plazo los enfoques de la inteligencia artificial no están diseñados ni capacitados para reemplazar a los profesionales sanitarios por completo, pero sin duda, la clave del futuro de estas tecnologías pasa por una integración supervisada por un humano ya que sólo así podrán aportar resultados en un sector tan delicado como es el de la salud. Una trayectoria que ya se ha comenzado a perfilar y que con total seguridad nos va a ir sorprendiendo a lo largo de los próximos años.

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